Bebeklerde SMA Hastalığı Belirtileri Nelerdir? | Güç Geninde

Blog

Bebeklerde SMA Hastalığı Belirtileri Nelerdir?

Bebeklerde SMA Hastalığı Belirtileri Nelerdir?

Spinal Muskuler Atrofi (SMA), vücut genelindeki kasların omurilik ve beyincikteki sinir hücrelerinin düzgün çalışmaması nedeniyle zayıfladığı nadir görülen kalıtsal genetik bir durumdur.[1] SMA, bebek ölümlerinin en önemli genetik nedenidir. [2] SMA, genetik bir hastalık olup bebeklerde motor nöronları etkiler Bebeklerde SMA hastalığı belirtileri genellikle bebeklik döneminde ortaya çıkar ve erken teşhis tedavi için oldukça önemlidir.

Bebeklerde Spinal Muskuler Atrofi (SMA) hastalığı belirtileri, genetik bir durum olan SMA'nın farklı tiplerine ve bebeklerin gelişimsel aşamalarına bağlı olarak çeşitlilik gösterir. Öncelikle SMA’nın tiplerini açıklayalım.

SMA'nın dört tipi bulunmaktadır:

Tip 1 SMA: En yaygın ve şiddetli SMA formudur. Bazı durumlarda Werdnig-Hoffmann hastalığı veya infantil başlangıçlı SMA olarak adlandırılır. [3] Tip 1'deki çocuklar sınırlı hareketliliğe sahiptir, desteksiz oturamazlar ve solunum, beslenme ve yutma konusunda sorun yaşarlar. Belirtiler genellikle doğumda veya ilk altı ay içinde başlar. Birçok Tip 1 çocuk yaşamlarını ikinci yaşlarına kadar sürdüremez.

Tip 2 SMA: Orta düzeyde bir SMA formudur. Bu tipteki çocuklar bir noktada desteksiz oturabilir ancak kendi başlarına yürüyemezler. Belirtiler genellikle 6 ile 18 ay arasında başlar. Tip 2 çocukları, belirtilerin şiddetine bağlı olarak normal bir ömre sahip olabilirler.

Tip 3 SMA: Daha hafif bir SMA formudur. Aynı zamanda Kugelberg-Welander hastalığı olarak bilinir ve kas distrofisine benzeyebilir. [4] Tip 3 çocukları genellikle yürüyebilir, ancak çoğu bir miktar yürüme zorluğu yaşar. Belirtiler genellikle 18 ay civarında veya erken çocuklukta ortaya çıkar. Bu tür SMA'ya sahip çocukların genellikle neredeyse normal bir yaşam beklentisi vardır.

Tip 4 SMA: Çok nadir görülen bir türdür. Genellikle genç erişkinlikte başlar ve hafif motor bozukluğuna neden olur.

Bebeklerde SMA Hastalığı Belirtileri (Aylara Göre)

2 Ay: Başlangıç Belirtileri

Bebeklerde SMA'nın belirtileri genellikle ilk aylarda ortaya çıkar. İki aylık bir bebekte:

Baş Tutma ve Hareketler: Bebek, başını tutma ve karın üstünde yatarken itme hareketlerini gerçekleştirememe.

Kas Zayıflığı: Kas zayıflığı ve azalmış kas tonusu.

4 Ay: İkinci Aşama Belirtileri

Dört aylık bir bebekte SMA belirtileri şu şekilde gelişebilir:

Desteksiz Baş Tutma: Bebek, desteksiz başını tutma yeteneğini kaybeder.

Bacaklara İtme Hareketi: Ayakları sert bir zeminde itme hareketi yapamama.

Oyun Oynama Güçlüğü: Oyun oynamak için oyuncak tutma ve sallama güçlüğü.

6 Ay: İlerleyen Belirtiler

Altı aylık bir bebekte SMA belirtileri daha belirgin hale gelebilir:

Yatarken İleri İtme: Karın üstünde yatarken ileri itme yeteneğini kaybetme.

Oturma Zorluğu: Desteksiz oturma yeteneğini kaybetme.

Ayaklara Ağırlık Verme: Ayaklara ağırlık verme ve zıplama yeteneğinin kaybı.[5]

Bebeklerde SMA Hastalığı Belirtilerden Kaçınmak İçin Tedbirler

Erken teşhis ve tedavi, SMA belirtilerini hafifletmede önemlidir. Aileler, bebeklerinin gelişimini dikkatlice izlemeli ve belirtileri fark etmeleri durumunda derhal uzman bir sağlık profesyoneline başvurmalıdırlar.

Referanslar

  1. https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/14505-spinal-muscular-atrophy-sma
  2. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4461682/
  3. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK558933/
  4. https://emedicine.medscape.com/article/306812-overview
  5. https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/14505-spinal-muscular-atrophy-sma

 

Diğer Blog Yazıları

SMA’da Aşılama

SMA hastalığı, solunum kaslarında yarattığı zayıflık nedeniyle hastaların solunum pratiklerini olumsuz etkileyebilir.

SMA Hastalığı Hakkında Yanlış Bilinenler

Tıpkı pek çok nadir hastalık gibi SMA için de halk arasında yayılan şehir efsanelerinden bahsetmek mümkündür. Bu tarz yanlış bilgilerin yayılması hast