SMA hastalığı beyin ve omurilikte yer alan motor nöronların kaybına neden olur. Motor nöronlardaki bu kayıp soluma, yutma gibi yaşamsal faaliyetleri yerine getiren kasların zayıflamasına neden olarak bu faaliyetlerin yerine getirilmesini önemli ölçüde zorlaştırır.
SMA hastalığına neden olan motor nöronlardaki bu kayıp ilerleyici olduğu ve motor nöronlardaki kaybın telafi edilmesi mümkün olmadığı için hastalığın gerek ilaç ile tedavisinde gerek yürütülen destekleyici tedavilerde daha iyi sonuçlara ulaşılabilmesi için erken tanı son derece önemlidir. [1]
Tanının erken koyulması ve tedavinin erken başlaması geri dönüşü olmayan motor nöron kaybını önleyebilmek açısından son derece önemlidir. Yani henüz kayıplar başlamadan, SMA belirtileri görülmeden tedaviye başlanabilmesi gerekir. Erken teşhis ve müdahale hastalığın yıkıcı etkilerinin önüne geçilmesini ve çocukların potansiyel gelişim seviyelerine kavuşmalarını sağlayabilir.
Tüm bu nedenlerden dolayı SMA’da erken tanı olanakları göz ardı edilmemelidir. Evlilik öncesi SMA testi, yeni doğan SMA tarama testi gibi erken tanı sağlayacak olanaklardan faydalanılmalıdır. Hastalığın erken tanısını sağlamaya olanak kılan bu çalışmalar tüm dünyada olduğu gibi ülkemizde de son yıllarda daha erişilebilir hale gelmiştir. Türkiye Cumhuriyeti Sağlık Bakanlığı hem evlilik öncesi ebeveynlerin taranması amacıyla hem de yeni doğan bebeklerin SMA yönünden taranması amacıyla iki farklı programı hayata geçirmiştir. Vatandaşlar bu programlara başvurarak SMA hastalığı için son derece önem taşıyan erken tanı konusunda adım atabilirler.
[1] https://hcp.smanewstoday.com/2023/01/09/the-importance-of-early-diagnosis-and-treatment-in-sma