SMA hastalığı, hastalık belirti göstermeye başladığı andan itibaren hızlı bir şekilde ilerleme eğilimindedir. Nitekim SMA belirtileri kendisini göstermeye başladıktan sonra kaybedilen motor fonksiyonların da telafisi oldukça zordur. Bu yüzden SMA tedavisi için erken teşhis son derece önemlidir. Erken koyulacak bir teşhis ile birlikte motor fonksiyonların kaybını önlemek için hızla müdahale edilebilir ve böylelikle bebeklerin potansiyel gelişim seviyelerine ulaşmaları sağlanabilir.[1] Henüz belirtiler kendisini göstermeden SMA tedavisi uygulanabilmesi için başvurulabilecek en etkili yöntem ise yenidoğan taramasıdır.[2]
Genel anlamıyla yenidoğan tarama programının amacı, yeni doğanlardan alınacak kan örneği ile birlikte onların belirli hastalıklar açısından taranmasıdır. Böylelikle bu hastalıkların oluşturacağı geri dönüşü olmayan zararların önlenmesi amaçlanır. Ülkemizde de çeşitli hastalıklar için yenidoğan tarama programı uzun yıllardır sürdürülmektedir. 9 Mayıs 2022 tarihi itibariyle ise T.C Sağlık Bakanlığı tarafından yenidoğan tarama programına Spinal Müsküler Atrofi yani SMA da eklenmiştir.
Yenidoğanlardan ilk 48 saat içerisinde alınan kan örneğinin Ankara ve İstanbul’da yer alan tarama laboratuvarlarında değerlendirilmesinin ardından bebekte yer alan SMN 1 geninde mutasyon tespit edilmezse bebek takipten çıkar. Eğer gende SMA hastalığına neden olan bir mutasyon tespit edilirse bu sefer aynı DNA örneği tekrar değerlendirilmek üzere bir kez daha analize gönderilir. Bu analizde de mutasyona rastlanması durumunda ise yani bebek SMA açısından pozitif ise tedavi süreci başlatılır. Aileler ilk olarak aile hekimleri tarafından bilgilendirildikten sonra İl Sağlık Müdürlüğü’nün ilgili birimi tarafından yakınında bulunan SMA tedavi merkezleri değerlendirilerek çocuk nörolojisi dalından randevu alınması sağlanır.
Daha fazla bilgi için T.C Sağlık Bakanlığı’nın aşağıda yer alan ilgili web sayfasını ziyaret edebilirsiniz.
https://hsgm.saglik.gov.tr/tr/cocukergen-tp-liste/yenidogan_tarama_programi.html
[1] https://www.curesma.org/newborn-screening-for-sma/
[2] https://spinalmuscularatrophy.net/diagnosis