SMA Hastalığında Eğitim ve Bilinçlendirme
Otozomal kalıtımla ortaya çıkan spinal musküler atrofi hastalığı bir çeşit kas distrofisidir. Hastalığın gelişimini kesin olarak durduran, ortaya çıkmadan önce belirtileri ve genetik mutasyonları engelleyen, seyrini tamamen değiştiren bir ilaç henüz yoktur. Çeşitli farmakolojik tedaviler, gen terapileri hastalığın seyrinin değişmesi için denenir. Bu noktada, akraba evliliği gibi yakın genetik ilişkilerden doğan çocuklarda hastalık insidansı yüksektir. Bu durum SMA hastalığının meydana gelmeden önce engellenebileceğini gösterir. Hastalığın seyrini iyileştirmeden önce, hastalığın oluşumu hakkında bilincin önemi bu şekilde anlaşılabilir. Genetik yakınlık olmasa da SMA hastalığı ortaya çıkabilir. Bu durumda doğan çocuklar için hastalık bilinci ise ailede ya da bakım verenlerde başlar. Bir SMA hastasının yaşam kalitesi hastalığın bilinçli kişilerle desteği ile arttırılabilir.
Ailelere ve Bakıcılara Yönelik Eğitim Kaynakları
Spinal musküler atrofi, anne ve babadan gelen SMN genindeki mutasyon ya da gen silinmeleriyle ortaya çıkar. Yani anne ve babanın her ikisinde de bulunan genetik materyal hastalığın ortaya çıkmasında etkilidir. Bu mutasyonun nasıl ve ne koşullarda meydana geldiği hala araştırılan bir konudur. Hastalığın etiyolojisinin yanı sıra ortaya çıkmasının engellenmesi eğitim çerçevesinde olabilir. Genetik olarak akraba kişilerin evliliğinde bu mutasyonlu genin anne ve babadan çocuğa aktarılması riski artar. Yani akraba evliliği olan toplumlarda SMA başta olmak üzere genetik hastalıkların gelişimi, diğer toplumlara göre daha yüksektir. Öncelikle bu tür evliliklerin önüne geçilmesi, benzer genetik dizilimlerin ortaya çıkaracağı genetik hastalıklar hakkında bilgi sahibi olunması SMA gibi hastalıkların oranını azaltır.
Hastalığın kompleks toplumlarda da meydana geldiği düşünülürse tarama ve taşıyıcılık testleri gündeme gelebilir. Türkiye’de de 2021 yılı Aralık ayında evlilik öncesi rutin taramaya dahil edilen SMA taşıyıcılık taraması anne ve baba adaylarının çocuk yapmadan önce bilincini sağlayabilir. Toplumda SMA taşıyıcılık oranı yüksektir. Avrupa’da hastalığın taşıyıcılık oranı 50 kişiden 1’indedir. Ancak bu oranda hastalığın ortaya çıkışı 5000-10000 doğumdadır (1). Yani her taşıyıcı anne babanın yüksek ihtimalle SMA bebek yapacaklarını söylemek doğru olmaz. Ancak taşıyıcı taramaları ile bu ihtimalin olduğu, anne ve baba adaylarının dünyaya getirecekleri çocuk konusunda bu ihtimal hakkında bilgi sahibi olmaları sağlanır.
SMA için farkındalık çalışmaları, çocuk yapmak isteyen çiftlere eğitimler, anne ve baba adaylarının çocuk yapmadan önce başvuracakları merkezlerdeki genetik danışmanlık sayesinde SMA taşıyıcılık oranı yüksek olan bireyler için eğitim ve bilinç artırılabilir.
SMA hastalığı için kesin tanı almış, hastalığın tipi belli olan çocuklar için özel hemşire ve palyatif bakım desteği verilebilir. SMA hastalığında aile ve bakım veren önemi çok büyüktür. Hastalıkla mücadele eden çocuklar ve bebeklerde hem doğal gelişim yaşı nedeniyle hem de hastalığın getirdiği disfonksiyonlar nedeniyle kendi günlük işlerini yapmaları imkansız olabilir. Bu durumda beslenme, solunum, rehabilitasyon, yürüme desteği verilebilir. Özellikle tip 1 SMA için palyatif bakım hayati öneme sahiptir. Bakım verenlere bu konuda büyük görev düşer. Çocuğun beslenme, rahat soluk alma, dışkılama ve idrarını yapabilme, oral alım sonrası aspirasyon, gerekli ortopedik ekipmanlarla günlük postür çalışmaları yapma gibi rutinleri olabilir (2). Uzman eşliğinde ve önerilerinde bu rutinlerin yapılması çocuğun gelişim geriliğini engelleyip yaşam fonksiyonlarının iyileştirilmesini sağlar.
Referanslar
- https://www.tmftp.org/files/uzman-gorusleri/sma_bilgilendirme21.pdf
- https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1007/s10897-016-9955-8
